Зміст
Хвороба Німана-Піка - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується накопиченням макрофагів, які є клітинами крові, відповідальними за захист організму, наповненими ліпідами в деяких органах, таких як мозок, селезінка або печінка, наприклад.
Ця хвороба головним чином пов’язана з дефіцитом ферменту сфінгомієлінази, який відповідає за метаболізм жирів усередині клітин, що призводить до накопичення жиру всередині клітин, що призводить до симптомів захворювання. Відповідно до ураженого органу, тяжкості ферментної недостатності та віку, в якому проявляються ознаки та симптоми, хвороба Німана-Піка може бути класифікована на деякі типи, основними з яких є:
- Тип А, який також називають гострою невропатичною хворобою Німана-Піка, яка є найбільш важким типом і зазвичай з’являється в перші місяці життя, зменшуючи виживання приблизно до 4–5-річного віку;
- Тип В, який також називають вісцеральною хворобою Німана-Піка, яка є менш важким типом А, що дозволяє вижити до зрілого віку.
- Тип С, який також називають хронічною невропатичною хворобою Німана-Піка, яка є найпоширенішим типом, який зазвичай з’являється в дитячому віці, але може розвинутися в будь-якому віці, і є дефектом ферменту, що включає аномальне відкладення холестерину.
Досі не існує ліків від хвороби Німана-Піка, однак важливо регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є симптоми, які можна лікувати, щоб поліпшити якість життя дитини.
Основні симптоми
Симптоми хвороби Німана-Піка різняться залежно від типу захворювання та уражених органів, тому найпоширеніші ознаки кожного типу включають:
1. Тип А
Симптоми хвороби Німана-Піка типу А зазвичай проявляються між 3 і 6 місяцями, спочатку характеризуючись набряком живота. Крім того, можуть виникнути труднощі у зростанні та наборі ваги, проблеми з диханням, які викликають періодичні інфекції та нормальний розумовий розвиток до 12 місяців, але які потім погіршуються.
2. Тип В
Симптоми типу В дуже схожі на симптоми хвороби Німана-Піка типу А, але, як правило, менш важкі і можуть проявлятися, наприклад, у більш пізньому дитинстві або підлітковому віці. Зазвичай психічна дегенерація незначна або взагалі відсутня.
3. Тип С
Основними симптомами хвороби Німана-Піка типу С є:
- Труднощі в координації рухів;
- Набряк живота;
- Труднощі з рухом очей вертикально;
- Зниження м’язової сили;
- Проблеми з печінкою або легенями;
- Труднощі з промовою або ковтанням, які з часом можуть погіршуватися;
- Судоми;
- Поступова втрата розумової працездатності.
Коли з’являються симптоми, які можуть вказувати на це захворювання, або коли в родині трапляються інші випадки, важливо проконсультуватися з неврологом або терапевтом для тестів, які допоможуть завершити діагностику, таких як дослідження кісткового мозку або біопсія шкіри, для підтвердження наявність захворювання.
Що викликає хворобу Німана-Піка
Хвороба Німана-Піка, типу А і типу В, виникає, коли в клітинах одного або декількох органів не вистачає ферменту, відомого як сфінгомієліназа, який відповідає за метаболізм жирів, що знаходяться всередині клітин. Таким чином, якщо ферменту немає, жир не виводиться і накопичується всередині клітини, що в кінцевому підсумку руйнує клітину і погіршує функціонування органу.
Тип С цього захворювання трапляється, коли організм не в змозі метаболізувати холестерин та інші типи жиру, що призводить до їх накопичення в печінці, селезінці та мозку та призводить до появи симптомів.
У всіх випадках захворювання викликане генетичними змінами, які можуть переходити від батьків до дітей і, отже, частіше в одній родині. Незважаючи на те, що батьки можуть не хворіти, але в обох сім'ях є випадки, існує 25% шансів, що дитина народиться із синдромом Німана-Піка.
Як проводиться лікування
Оскільки досі не існує ліків від хвороби Німана-Піка, також не існує конкретної форми лікування, і тому важливо регулярно контролювати лікаря для виявлення ранніх симптомів, які можна лікувати, щоб покращити якість життя.
Таким чином, якщо, наприклад, стає важко ковтати, можливо, доведеться уникати дуже твердої і твердої їжі, а також використовувати желатин, щоб зробити рідини густішими. Якщо часті напади, лікар може призначити протисудомні ліки, такі як Вальпроат або Клоназепам.
Єдина форма захворювання, яка, здається, має препарат, який може затримати його розвиток - це тип С, оскільки дослідження показують, що речовина міглустат, що продається як Zavesca, блокує утворення жирових відкладень у мозку.